Bệnh xương hóa đá và những rủi ro tiềm ẩn

Xương hóa đá khiến hệ thống xương kém phát triển và dễ khiến người bệnh bị gãy xương. Ngoài ra căn bệnh này còn tiềm ẩn nhiều nguy cơ rủi ro đến các bộ phận khác trên cơ thể.

Xương hóa đá là bệnh gì?

Bệnh xương hóa đá là căn bệnh về xương rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải là 1/200.000 người. Đây là căn bệnh có tính chất di truyền với đặc điểm là mật độ xương tăng và có sự bất thường ở hình thể xương.

Trẻ em và người trưởng thành đều trải qua hai quá trình là phá hủy và tái tạo xương. Trong quá trình phá hủy xương, do khả năng hấp thu xương của tế bào hủy cốt mất đi khiến cho hoạt động tái tạo xương chiếm ưu thế và tạo điều kiện thuận lợi cho xương hóa đá xuất hiện.

Xương hóa đá được chia thành nhiều dạng tùy thuộc vào giai đoạn khởi phát. Giai đoạn sơ sinh bệnh xương hóa đá nguy hiểm và có nguy cơ tử vong cao, giai đoạn thanh thiếu niên cũng nghiêm trọng song không nặng như sơ sinh, giai đoạn trưởng thành bệnh ít diễn biến nghiêm trọng.

Nguyên nhân gây ra bệnh xương hóa đá

Hiện nay, bệnh xương hóa đá được xác nhận có 70% nguyên nhân do di truyền, do khiếm khuyết bẩm sinh trên gen dẫn đến hoạt động bất thường của các tế bào hủy cốt. Khi các tế bào này bị lỗi và không làm việc thì xương cũ sẽ không được hủy đi mà xương mới vẫn tiếp tục hình thành dẫn đến mật độ xương tăng cao và hình thành bệnh.

Về mặt nguyên nhân không rõ ràng thì vẫn đang được nghiên cứu và tìm hiểu, nguyên nhân này chiếm 30% số ca bệnh theo thống kê.

Những ảnh hưởng của xương hóa đá với sức khỏe

Ảnh hưởng đến xương khớp

Ảnh hưởng đầu tiên của xương hóa đá chính là hệ xương khớp của người bệnh. Một số vấn đề về xương có thể gặp khi mắc căn bệnh này là:

• Gãy xương: Xương của người bệnh dễ bị tổn thương hơn người khỏe mạnh. Chỉ một chấn thương nhỏ cũng có thể gây ra tình trạng gãy xương.
• Kém phát triển xương ở trẻ em khiến trẻ bị thấp, chậm cao lớn so với bạn bè cùng lứa.
• Kích thước đầu to hơn bình thường, xương sọ dày hơn.
• Mọc răng chậm.

Ảnh hưởng đến tế bào máu, tủy xương

Tủy xương nằm ở bên trong xương, có chức năng sản xuất tế bào máu. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh xương hóa đá thì tủy xương sẽ không thể thực hiện tốt chức năng này. Ở người mắc bệnh, không gian chứa tủy xương bị co rút ngắn lại khiến lượng tế bào máu được sản xuất dần suy giảm. Về lâu dài tình trạng này sẽ dẫn đến một số vấn đề về sức khỏe như sau:

• Thiếu máu: Thường gặp ở hầu hết bệnh nhân xương hóa đá. Người bị thiếu máu thường mệt mỏi, làn da xanh xao, luôn trong trạng thái thiếu sức sống,…
• Dễ bị chảy máu: Nguyên nhân do số lượng tế bào máu suy giảm khiến tình trạng xuất huyết dễ xuất hiện hơn.
• Nhiễm trùng: Số lượng tế bào máu suy giảm dẫn đến lượng bạch cầu cũng giảm theo. Trong khi đó bạch cầu có chức năng hạn chế nhiễm trùng, chữa lành vết thương. Nếu bạch cầu giảm thì khả năng nhiễm trùng của người bệnh sẽ cao hơn.

Ảnh hưởng đến não bộ

Người mắc bệnh xương hóa đá có xương sọ dày hơn so với người khỏe mạnh. Tình trạng này sẽ gián tiếp gây ra một số vấn đề nghiêm trọng như sau:

• Dây thần kinh bị chèn ép: Do xương sọ dày lên sẽ tăng sức ép lên các dây thần kinh và gây ra các vấn đề liên quan đến thị giác, biểu cảm của cơ mặt.
• Hẹp xoang mũi: Đây cũng là một di chứng do xương sọ dày lên gây ra tình trạng nghẹt mũi mãn tính.

Tuổi thọ suy giảm

Trẻ sơ sinh mắc bệnh xương hóa đá nếu không được điều trị thì chỉ sống lâu nhất đến 10 tuổi. Bên cạnh đó, người mắc căn bệnh này thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe liên quan đến thiếu máu, nhiễm trùng nên dễ mắc bệnh và tuổi thọ không cao như người khỏe mạnh.

Xương hóa đá có chữa được không?

Xương hóa đá là bệnh chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Phương pháp điều trị chính của căn bệnh này là tập trung vào các triệu chứng và giúp người bệnh thích nghi cũng như hòa nhập với cuộc sống.

Ghép tế bào gốc

Đây là phương án điều trị khả quan nhất hiện nay dành cho trẻ mắc phải căn bệnh này. Những tế bào gốc này có nguồn gốc từ tủy xương, đây là kỹ thuật cao giúp kéo dài sự sống cho người bệnh nhưng vẫn tiềm ẩn nhiều nguy cơ. Cấy ghép tế bào gốc thành công sẽ giúp các triệu chứng của bệnh giảm thiểu và tăng sức mạnh cho xương. Tuy nhiên, một số biến chứng của bệnh vẫn có thể xảy ra như mất thị giác hoặc các vấn đề răng miệng.

Truyền máu

Người bị xương hóa đá đều gặp phải tình trạng thiếu máu theo nhiều cấp độ. Do tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu phục vụ cho cơ thể. Nhiều bệnh nhân phải sống dựa vào việc truyền máu cả đời để duy trì sức khỏe của mình. Người bệnh sẽ được kiểm tra công thức máu ít nhất là 1 lần/năm và dựa vào đó để căn cứ xem cần truyền bao nhiêu máu.

Điều trị nhiễm trùng

Người bệnh xương hóa đá rất dễ bị nhiễm trùng. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiễm trùng toàn thân rất nguy hiểm. Điều trị nhiễm trùng chủ yếu dùng kháng sinh là chính, tùy theo tình trạng nhiễm trùng của người bệnh mà bác sĩ sẽ kê loại thuốc phù hợp. 

Điều trị gãy xương

Gãy xương là biến chứng thường gặp ở người bệnh xương hóa đá. Họ có thể bị gãy xương liên tục khi gặp phải các va chạm trong cuộc sống. Chính vì vậy gia đình có người bệnh cần cẩn thận chăm sóc, tránh cho tình trạng gãy xương xảy ra quá nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của người bệnh.

Xương hóa đá là bệnh lý hiếm gặp nhưng nếu mắc phải thì sẽ có rất nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe, nhất là những tiềm ẩn rủi ro mà căn bệnh này mang lại. Vì vậy, ngay khi phát hiện ra bệnh, mọi người nên can thiệp điều trị từ sớm để hạn chế những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra, kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. 

Xem thêm:

• Những ai có nguy cơ bị loãng xương?
• Nguyên nhân gây bệnh nhuyễn xương là gì?