Bệnh màng đáy mỏng là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh thận màng đáy mỏng (Thin Basement Membrane Nephropathy - TBMN) hay còn gọi là bệnh màng đáy mỏng được coi là một rối loạn tương đối phổ biến. Đây là một rối loạn di truyền mang tính chất gia đình, gây ra bởi đột biến gen mã hóa các chuỗi collagen loại IV khác nhau, thành phần chính của màng đáy cầu thận.

Bệnh màng đáy mỏng trước đây còn được gọi là tiểu máu lành tính mang tính chất gia đình, nhưng thuật ngữ này hiện không còn được ưa chuộng do những hiểu biết sâu hơn về nguyên nhân di truyền và các biến thể trong biểu hiện lâm sàng của tình trạng này.

Bệnh màng đáy mỏng đặc trưng bởi sự mỏng lan tỏa của màng đáy cầu thận trên sinh thiết, và biểu hiện đặc trưng là tiểu máu vi thể đơn độc trong hầu hết trường hợp (vi thể nghĩa là với một lượng hồng cầu ít trong nước tiểu, không nhìn thấy được bằng mắt thường). Tuy nhiên hiện nay, các phát hiện khác đã được xác định bao gồm protein niệu, tăng huyết áp và các mức giảm chức năng thận khác nhau.

Bệnh màng đáy mỏng có các đặc điểm trùng lặp với hội chứng Alport, vì đột biến gen mã hóa collagen loại IV. Tuy nhiên, không giống ở chỗ hội chứng Alport có các đặc điểm ngoài thận còn bệnh màng đáy mỏng thì không.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh màng đáy mỏng

Các triệu chứng của bệnh màng đáy mỏng có thể bao gồm:

• Tiểu máu vi thể: Hầu hết các trường hợp bệnh màng đáy mỏng ban đầu đều có biểu hiện tiểu máu vi thể đơn độc, không triệu chứng, được phát hiện tình cờ. Tiểu máu vi thể nghĩa là bạn không thể nhìn thấy thay đổi màu sắc nước tiểu, nhưng xét nghiệm nước tiểu tình cờ phát hiện có hồng cầu trong nước tiểu.
• Tiểu máu đại thể: Hay tiểu máu có thể nhìn thấy được (nước tiểu màu hồng hoặc màu cola) thường gặp ở các bệnh cầu thận khác, ít gặp ở bệnh màng đáy mỏng. Nếu có, tiểu máu đại thể thường gặp ở trẻ em mắc bệnh màng đáy mỏng.
• Tiểu đạm (protein niệu): Không phổ biến ở bệnh màng đáy mỏng, chỉ gặp ở khoảng <10% người bệnh màng đáy mỏng. Khi xuất hiện, tiểu đạm sẽ ở mức dưới ngưỡng thận hư (<3g/24 giờ).

Các báo cáo khác cũng cho thấy, một số trường hợp có thể gặp tổn thương thận cấp, tăng huyết áp, tuy nhiên rất hiếm gặp.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh màng đáy mỏng

Tiên lượng lâu dài của hầu hết người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng là rất tốt. Tình trạng này thường không dẫn đến sự tiến triển của suy thận hay bệnh thận mạn giai đoạn cuối. Tuy nhiên, những biến chứng rất hiếm gặp có thể bao gồm:

• Tăng huyết áp;
• Protein niệu;
• Bệnh thận mạn giai đoạn cuối.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thông thường, bệnh thận màng đáy mỏng với triệu chứng đặc trưng là tiểu máu vi thể, nghĩa là trên thực tế bạn sẽ không phát hiện triệu chứng của mình, trừ khi vô tình phát hiện qua xét nghiệm nước tiểu để chẩn đoán một bệnh lý khác. Do đó, khi vô tình phát hiện tiểu máu vi thể trên xét nghiệm, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa thận để có thể được đánh giá cụ thể và chẩn đoán tình trạng của mình.

Mặc dù bệnh màng đáy mỏng nói chung là lành tính, thường không cần phải điều trị. Nhưng việc gặp bác sĩ để có thể giúp phát hiện các yếu tố nguy cơ như protein niệu, tăng huyết áp hay rối loạn chức năng thận để có thể kiểm soát là cần thiết.

Đột biến ở COL4A3 và COL4A4 gây ra bệnh thận màng đáy mỏng. Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 2, ở 2q35-37 và mã hóa cho 2 chuỗi collagen loại IV khác nhau. Các đột biến này là dị hợp tử hoặc các đột biến alen và có thể có nhiều biến thể.

Một nửa đến hai phần ba số người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng có tiền sử gia đình được xác định, có di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường.

Những người bệnh không có tiền sử gia đình được xác định có thể có đột biến de novo (đột biến mới, tự phát).