Loạn sản vách thị giác là bệnh gì? Bệnh có nguy hiểm hay không?

Loạn sản vách thị giác là gì?

Loạn sản vách thị giác là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển đến các cấu trúc khác nhau trong não của trẻ. Những cấu trúc bị ảnh hưởng có thể bị ảnh hưởng gồm mắt, nội tiết tố, cơ, khả năng học tập và nhiều chức năng khác.

Rối loạn này là bẩm sinh mặc dù các triệu chứng có thể sẽ không diễn tiến khi trẻ trưởng thành. Loạn sản vách thị giác còn được gọi tên khác là hội chứng de Morsier.

Các bất thường trong loạn sản vách thị giác bao gồm:

• Bất thường ở vách ngăn não: Vách ngăn và thể chai là các mô và sợi thần kinh ngăn cách hai bên não của bạn. Trong loạn sản vách thị giác, chúng có thể không phát triển hoặc phát triển không đầy đủ.
• Giảm phát triển dây thần kinh thị giác: Khi dây thần kinh thị giác phát triển không đầy đủ, não và mắt không thể liên hệ tốt. Tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực và chuyển động mắt.
• Giảm sản tuyến yên: Tuyến yên giúp điều chỉnh nhiều chức năng của cơ cơ thể bao gồm tiết hormone tăng trưởng. Nếu tuyến yên kém phát triển có thể gây ra tình trạng thiếu hụt nội tiết tố.

Hầu hết những người bị loạn sản vách thị giác đều gặp phải hai trong ba vấn đề này. Khoảng 1 phần 3 các trường hợp sẽ xuất hiện cả ba vấn đề. Từ 60 đến 90 phần trăm trường hợp mắc bệnh có vấn đề về thị lực.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Loạn sản vách thị giác

Các dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản vách thị giác khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào cấu trúc bị tổn thương. Một số triệu chứng có thể được phát hiện ngay khi trẻ mới sinh ra, nhưng những triệu chứng khác có thể không phát hiện đến khi trẻ lớn hơn.

Các triệu chứng hoặc dấu hiệu do sự phát triển bất thường của não hoặc thai nhi bao gồm:

• Rối loạn hành vi như rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý.
• Bại não.
• Sứt môi và vòm miệng.
• Chậm phát triển như chậm nói, chậm đi lại.
• Chậm tiếp thu trong học tập.
• Động kinh hoặc co giật.
• Kém phát triển hàm trên, xương gò má và hốc mắt.

Các triệu chứng loạn sản vách thị giác bao gồm:

• Mắt lác (lé).
• Mắt chuyển động không chủ ý từ bên này sang bên kia (rung giật nhãn cầu).
• Mắt bị đảo hướng vào trong hoặc ra ngoài.
• Giảm thị lực.
• Tầm nhìn giảm hoặc mù một hay cả hai mắt.
• Đồng tử giãn ra hay mở rộng bất thường với ánh sáng (giãn đồng tử).

Các triệu chứng của loạn sản tuyến yên gồm:

• Thiếu hụt hormone từ tuyến yên.
• Sự phát triển giới tính bất thường như chậm dậy thì hoặc dậy thì sớm.
• Đái tháo nhạt.
• Bất thường về bộ phận sinh dục như dương vật nhỏ.
• Vấn đề về nội tiết như không sản xuất đủ hormone tăng trưởng.
• Mất khứu giác.
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết).
• Giảm trương lực cơ.
• Béo phì hoặc thừa cân.
• Vấn đề trong điều chỉnh nhiệt độ của cơ thể, tình trạng đói hoặc khát.
• Tầm vóc thấp hoặc tăng trưởng chậm.
• Rối loạn giấc ngủ.
• Tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp).
• Da hoặc mắt vàng (vàng da).

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Loạn sản vách thị giác

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có nguy cơ mất thị lực do dây thần kinh thị giác kém phát triển không thể phục hồi được. Một số trẻ có thể bị khuyết tật học tập và chậm phát triển.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến khám ngay với bác sĩ chuyên ngành nhi khoa để trẻ được chẩn đoán sớm. Điều trị sớm bệnh loạn sản vách thị giác có thể giúp trẻ sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Loạn sản vách thị giác

Các nhà khoa học đến nay vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra loạn sản vách thị giác. Một số gen được cho là có thể góp phần gây ra bệnh. Cha mẹ có thể truyền những gen này cho con cái. Hoặc có thể những bất thường này xảy ra tự nhiên trong thời gian mang thai.