Hội chứng Scimitar: Tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Hội chứng Scimitar hay còn gọi là hội chứng thông liên nhĩ là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến tim. Trẻ nhỏ sinh ra sẽ có phổi phải và động mạch phổi kém phát triển. Bài viết này sẽ giúp bạn nắm được cụ thể hội chứng Scimitar là gì cũng như nguyên nhân, dấu hiệu, cách chẩn đoán, từ đó có phương pháp điều trị nhằm mang đến cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng Scimitar là bệnh gì?

Đứng thứ 5 trong số những bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ, hội chứng Scimitar hay thông liên nhĩ chiếm tỉ lệ từ 7 đến 15%. Các chuyên gia xếp hạng hội chứng này vào nhóm bệnh tim bẩm sinh không tím và có luồng thông trái phải. Nữ giới có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nam giới.

Khi mắc phải hội chứng Scimitar, bệnh nhân sẽ có:

• Phổi phải kém phát triển;
• Động mạch đưa máu đến phổi phải kém phát triển.

Tĩnh mạch phổi phải của người bị hội chứng Scimitar có hình dạng giống như một thanh kiếm cong của Trung Đông mang tên Scimitar. Dựa vào các xét nghiệm hình ảnh, bác sĩ sẽ phát hiện được hình dạng này.

Nguyên nhân gây nên hội chứng Scimitar

Tính đến nay, vẫn chưa có chứng minh chính thức nào về nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng Scimitar. Một số yếu tố tăng nguy cơ gây dị tật tim bẩm sinh thông liên nhĩ có thể kể đến gồm:

• Di truyền;
• Thuốc trị mụn isotretinoin;
• Uống rượu trong thai kỳ, hút thuốc, sử dụng chất kích thích…

Triệu chứng của hội chứng thông liên nhĩ

Vì là dị tật tim bẩm sinh nên trẻ sơ sinh đôi khi sẽ có triệu chứng của hội chứng Scimitar ngay sau khi sinh. Chúng bao gồm:

• Khó thở khi cho bú;
• Làn da tím tái, nhợt nhạt;
• Hít thở nhanh;
• Sưng hoặc phù nề chân, bụng hoặc vùng quanh mắt.

Ở một số trường hợp, trẻ bị thông liên nhĩ có thể phát triển đến tuổi trưởng thành mà không có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào. Các dấu hiệu thường gặp ở người lớn khi mắc hội chứng này là:

• Nhiễm trùng phổi tái phát;
• Khó thở khi hoạt động thể chất;
• Tim đập nhanh, ho;
• Tăng áp lực động mạch phổi;
• Rung nhĩ;
• Tai biến mạch máu não.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Scimitar

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng thông liên nhĩ là:

Lâm sàng

Không như những dị tật tim bẩm sinh khác, triệu chứng của thông liên nhĩ không rầm rộ và thường biểu hiện ra ngoài từ năm 40 tuổi. Nếu các lỗ thông liên nhĩ có kích thước dưới 3mm thì sẽ tự đóng còn trên 8mm thì khó đóng tự nhiên hơn.

Khi người bệnh xuất hiện dấu hiệu và đi thăm khám, bác sĩ sẽ dùng ống nghe. Trong trường hợp bệnh nhân bị thông liên nhĩ thì sẽ nghe thấy âm thổi do tăng lưu lượng phổi khiến chức năng động mạch phổi bị hẹp cùng nhiều biểu hiện khác.

Cận lâm sàng

Các xét nghiệm cận lâm sàng gồm:

• Chụp Xquang: Kết quả phim chụp cho thấy trường hợp bị luồng thông lớn, giãn thất phải, giãn nhĩ phải, động mạch phổi. Tình trạng tăng kích thước động mạch phổi trung tâm sẽ rõ nét hơn nếu có tăng áp lực động mạch phổi tuần hoàn ngoại biên. Nhĩ trái có thể giãn lớn nếu có trường hợp rung nhĩ cuồng nhĩ.
• ECG: Chụp điện tâm đồ sẽ cho thấy hình ảnh thay đổi theo giải phẫu, độ tuổi bệnh nhân và mức độ áp lực động mạch phổi tăng. Dấu hiệu trên kết quả hình ảnh sẽ biểu hiện rõ hơn đối với người lớn tuổi.
• Siêu âm tim: Giúp chẩn đoán xác định và đánh giá độ nặng của hội chứng thông liên nhĩ. Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm 2D để đánh giá kích thước lỗ thông, độ giãn thất phải, nhĩ phải; Siêu âm Doppler để đánh giá áp lực động mạch phổi, chiều luồng thông, lưu lượng máu lên phổi…
• Thông tim: Tuy ít được dùng để chẩn đoán nhưng biện pháp này được dùng để điều trị bít lại lỗ thông bằng cách sử dụng dụng cụ nhân tạo. Cách này sẽ đánh giá chính xác hơn tính chất đảo ngược, kháng lực động mạch phổi hoặc độ nhạy nhu mô phổi ở tình trạng tăng áp.

Phương pháp điều trị hội chứng thông liên nhĩ

Có 2 phương pháp chính để điều trị hội chứng Scimitar là:

Biện pháp điều trị nội khoa

Mục đích của việc điều trị nội khoa là giúp tình trạng bệnh nhân chờ phẫu thuật được ổn định, nâng cao thể trạng, tránh bị bội nhiễm và tổn thương khác. Bác sĩ sẽ dùng thuốc chống loạn nhịp tim như chẹn beta hoặc chẹn kênh canxi cho trường hợp bị hồi hộp liên quan rối loạn nhịp tim ở các bệnh nhân từ 20 đến 30 tuổi. Triệu chứng của hội chứng Scimitar xuất hiện muộn với dấu hiệu tăng áp lực động mạch phổi có thể được cân nhắc dùng thuốc tăng sức co bóp cơ tim, thuốc lợi tiểu, thuốc giãn mạch để điều trị.

Biện pháp ngoại khoa

Tùy thuộc vào kích thước của lỗ thông liên nhĩ mà chuyên gia khuyến cáo nên phẫu thuật đóng sớm, rơi vào độ tuổi từ 2 đến 4 khi Qp/Qs > 1.5/1. Ở trường hợp bé dưới 2 tuổi với các biểu hiện lâm sàng sớm như hô hấp kém, bội nhiễm, suy tim, suy dinh dưỡng… thì cũng cần được phẫu thuật sớm.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, không có sự khác biệt quá lớn giữa việc phẫu thuật hay không phẫu thuật ở người lớn trong trường hợp không bị tăng áp lực động mạch phổi. Phẫu thuật sẽ xuất hiện một số biến chứng không đáng kể như 3% bị tràn dịch màng tim, 9% rối loạn nhịp tim.

Khi tiến hành phẫu thuật, bác sĩ sẽ khâu nối hoặc đóng lỗ thông liên bằng miếng vá ở bên ngoài màng tim. Đường mổ giữa xuyên xương ức có thể được can thiệp trong tương lai bằng đường mổ bên ngực với tính thẩm mỹ cao hơn.

Mong rằng những chia sẻ trên đã giúp bạn có được đầy đủ kiến thức về hội chứng Scimitar gồm nguyên nhân, dấu hiệu, cách chẩn đoán và biện pháp điều trị. Những bệnh nhân mắc hội chứng này thường cần can thiệp phẫu thuật để sống chung với nó. Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường thì bạn hãy đến bác sĩ được chẩn đoán sớm nhất nhé!