Hội chứng Abercrombie: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Abercrombie là gì?

Hội chứng Abercrombie có tên gọi khác là bệnh Amyloidosis, bệnh thoái hóa dạng bột (Bacony disease), thoái hóa dạng sáp (Waxy disease), hội chứng Virchow.

Đây là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích tụ của amyloid - một loại protein bất thường dạng sợi không tan, tại các mô cơ quan trong cơ thể như tim, não, thận, gan, lách,... Sự tích tụ này khiến cho mô cơ quan bị viêm và thoái hóa, ảnh hưởng đến hoạt động của cơ quan đó. Bệnh lý này có thể chỉ ảnh hưởng cục bộ đến một cơ quan nhưng cũng có thể là toàn cơ thể và đe dọa tính mạng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Abercrombie

Triệu chứng của hội chứng Abercrombie khác nhau tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ các protein amyloid. Một số triệu chứng chung của bệnh bao gồm:

• Mệt mỏi;
• Giảm cân không chủ đích;
• Tiêu chảy hoặc táo bón, nôn;
• Phù chân, sưng vùng bụng trên;
• Tê, đau hoặc dị cảm ở bàn tay hoặc bàn chân;
• Da dễ xuất hiện vết bầm tím, bầm quanh mắt;
• Chấm xuất huyết dưới da;
• Kích thước lưỡi to bè, phì đại;
• Hụt hơi hoặc khó thở.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Abercrombie

Hội chứng Abercrombie có thể làm tổn thương bất kỳ cơ quan nào mà protein amyloid lắng đọng. Các biến chứng của bệnh gồm:

• Biến chứng tại tim: Rối loạn hoạt động điện của tim, bệnh cơ tim hạn chế, suy tim.
• Biến chứng tại thận: Protein niệu, hội chứng thận hư, bệnh thận mạn.
• Biến chứng tại gan: Gan to, ứ mật, tăng áp tĩnh mạch cửa.
• Biến chứng tại phổi và đường hô hấp: Khó thở, khò khè, ho ra máu, tràn dịch màng phổi mạn, tổn thương nhu mô phổi, tăng áp động mạch phổi.
• Biến chứng tại dây thần kinh: Bệnh thần kinh ngoại biên (hội chứng ống cổ tay, bệnh đa dây thần kinh,...), bệnh thần kinh tự chủ (hạ huyết áp tư thế, rối loạn cương dương, rối loạn dạ dày - ruột, tăng/ giảm tiết mồ hôi,...).
• Biến chứng tại đường tiêu hóa: Rối loạn nhu động thực quản, ruột non, ruột già, giảm hấp thu, xuất huyết tiêu hóa, đau dạ dày, bệnh lưỡi to...
• Biến chứng tại mắt: Đục thủy tinh thể, bầm tím quanh mắt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Abercrombie, bạn nên đến gặp bác sĩ để được tham khám, đưa ra chẩn đoán và phương pháp điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Abercrombie

Hội chứng Abercrombie hình thành do sự tích tụ protein amyloid dạng sợi không tan tại bất kỳ vị trí nào trong cơ thể bạn. Các nhà khoa học phân loại bệnh Amyloidosis dựa trên loại protein amyloid bị ảnh hưởng. Cụ thể như sau:

Amyloid chuỗi nhẹ (AL - Amyloid light): Đây là loại phổ biến nhất, được xem là bệnh Amyloidosis nguyên phát. AL xuất phát từ các tế bào plasma của tủy xương. Tế bào plasma tạo ra các kháng thể chống lại sự xâm nhập của kháng nguyên lạ với cơ thể, gồm các protein globulin miễn dịch từ protein chuỗi nặng và chuỗi nhẹ. Trong AL, các tế bào plasma tạo ra số lượng chuỗi nhẹ nhiều bất thường. Sự lắng đọng các sợi protein bất thường này gây ảnh hưởng đến tim, thận, da, dây thần kinh, ruột,... của bạn.

Amyloid miễn dịch (AA hoặc SAA - Amyloid serum A protein): Được xem là bệnh Amyloidosis thứ phát, xảy ra sau các bệnh lý viêm hoặc nhiễm trùng (lao, bệnh Crohn, viêm khớp dạng thấp, viêm loét đại tràng,...). Dạng Amyloidosis này xảy ra khi có nhiều protein amyloid A tích tụ, ảnh hưởng đến thận, gan, dạ dày, ruột, tim,...

Amyloid protein transthyretin (ATTR): Đây là một dạng rối loạn di truyền. Transthyretin là một loại protein được tạo bởi tuyến giáp và gan, nhiệm vụ chủ yếu là vận chuyển hormone đến các tế bào trong cơ thể. Bệnh Amyloidosis loại này xảy ra khi gen mã hóa loại protein trên bị đột biến. ATTR gây ra các bệnh thần kinh ngoại biên, bệnh thần kinh tự chủ, bệnh cơ tim hoặc bệnh thận mạn.

Ngoài ra còn các loại khác như bệnh Amyloidosis liên quan đến chạy thận nhân tạo (DRA - Dialysis-related amyloidosis), bệnh Amyloidosis hệ thống liên quan lão hóa, bệnh Amyloidosis cục bộ.