Viêm khớp tự phát thiếu niên: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Viêm khớp thiếu niên là gì?

Viêm khớp thiếu niên (JIA) là một bệnh viêm khớp mạn tính, xảy ra ở trẻ em dưới 16 tuổi, không rõ căn nguyên, đợt bệnh kéo dài ít nhất trên 6 tuần, và bệnh nhân đã được loại trừ được các căn nguyên khác gây viêm khớp.

Viêm khớp thiếu niên được Liên đoàn Hiệp hội Thấp khớp Quốc tế phân loại dựa trên các phát hiện lâm sàng và xét nghiệm như sau:

• Thể ít khớp (dai dẳng).
• Thể đa khớp (yếu tố dạng thấp [RF] âm tính hoặc dương tính).
• Viêm điểm bám tận.
• Viêm khớp thiếu niên vảy nến.
• Viêm khớp thiếu niên không phân biệt.
• Viêm khớp thiếu niên toàn thân.

Danh mục này rất hữu ích để giúp phân nhóm những trẻ có tiên lượng và phản ứng với điều trị giống nhau. Ngoài ra, bệnh nhi đôi khi chuyển sang các loại khác nhau trong quá trình bị bệnh.

Viêm khớp thiếu niên thể ít khớp là dạng phổ biến nhất và thường ảnh hưởng đến các bé gái. Đặc trưng bởi sự khởi phát ở ≤ 4 khớp trong 6 tháng đầu của bệnh. Thể ít khớp được chia thành 2 loại: Dai dẳng (luôn có ≤ 4 khớp) và kéo dài (≥ 5 khớp sau 6 tháng đầu của bệnh).

Viêm khớp thiếu niên thể đa khớp là dạng phổ biến thứ hai. Bệnh khởi phát ở ≥ 5 khớp và được chia thành 2 loại: RF âm tính và RF dương tính. Thông thường, các bé gái có RF âm tính và tiên lượng tốt hơn. RF dương tính thường xảy ra ở bé gái vị thành niên và tương tự như bệnh viêm khớp dạng thấp ở người lớn. Trong cả hai loại, viêm khớp có thể đối xứng và thường xuất hiện ở các khớp nhỏ.

Viêm điểm bám tận bao gồm viêm khớp và viêm điểm bám tận (chỗ dây chằng bám vào xương). Bệnh này phổ biến hơn ở các bé trai lớn tuổi, và sau đó có thể bị viêm khớp xương sống (xương cùng và cột sống thắt lưng). Viêm điểm bám tận có xu hướng ở chi dưới và không đối xứng. Alen kháng nguyên bạch cầu người – B27 (HLA-B27) phổ biến hơn ở dạng viêm khớp thiếu niên này.

Viêm khớp thiếu niên thể vảy nến có phân bố theo tuổi hai phương thức. Một đỉnh xảy ra ở các bé gái, và đỉnh còn lại xảy ra ở nam và nữ lớn tuổi (những người bị ảnh hưởng như nhau). Nó có liên quan đến bệnh vẩy nến, viêm da ngón tay (ngón tay dùi trống), lỗ móng hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh vẩy nến ở người thân bậc 1. Viêm khớp thường thể ít khớp là thường gặp nhất.

Viêm khớp thiếu niên không phân biệt được chẩn đoán khi bệnh nhân không đáp ứng tiêu chí cho bất kỳ loại nào hoặc đáp ứng tiêu chí cho nhiều hơn một loại.

Viêm khớp thiếu niên toàn thân (bệnh Still) liên quan đến sốt và các biểu hiện toàn thân.

Những dấu hiệu và triệu chứng của viêm khớp thiếu niên

Các biểu hiện liên quan đến khớp và đôi khi ở mắt và/hoặc da; viêm khớp tự phát thiếu niên toàn thân có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan.

Trẻ em thường bị cứng khớp, sưng, tràn dịch, đau và mềm, nhưng một số trẻ không bị đau. Các biểu hiện khớp có thể đối xứng hoặc không đối xứng, và liên quan đến các khớp lớn và/hoặc nhỏ. Viêm điểm bám gân thường gây ra đau nhức mào chậu và cột sống, các mấu chuyển lớn ở xương đùi, xương bánh chè, mâm chày, chèn ép gân Achilles hoặc chèn ép sụn chêm.

Đôi khi, JIA cản trở sự tăng trưởng và phát triển. Micrognathia (cằm lẹm) do xương hàm dưới đóng sớm hoặc mất cân đối chiều dài chi (thường là chi bị ảnh hưởng dài hơn).

Bệnh đi kèm thường gặp nhất là viêm túi lệ (viêm tiền phòng và tiền dịch kính) thường không có triệu chứng nhưng đôi khi gây mờ mắt và giảm thị lực. Hiếm gặp hơn, trong bệnh viêm khớp liên quan đến viêm điểm bám tận, cũng có các biểu hiện viêm màng bồ đào phổ biến hơn châm chích kết mạc, đau và sợ ánh sáng. Iridocyclitis (viêm mống mắt thể mi) có thể dẫn đến sẹo (synechiae), đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp hoặc bệnh dày sừng dải. Iridocyclitis là phổ biến nhất trong JIA thể ít khớp, phát triển ở gần 20% bệnh nhân, đặc biệt nếu bệnh nhân dương tính với kháng thể kháng nhân (ANA). Bệnh có thể xảy ra ở các dạng khác nhưng cực kỳ hiếm gặp trong JIA đa khớp RF(+) và JIA toàn thân.

Các bất thường về da chủ yếu xuất hiện trong JIA vẩy nến, trong đó có các tổn thương da vảy nến, viêm da và/hoặc các vết rỗ trên móng; trong JIA toàn thân có phát ban thoáng qua điển hình thường xuất hiện kèm theo sốt. Phát ban trong JIA toàn thân có thể lan tỏa và di chuyển, tổn thương dạng đám hoặc vết nhạt màu ở trung tâm.

Các bất thường toàn thân trong JIA toàn thân bao gồm sốt cao, phát ban, lách to, bệnh hạch toàn thân (đặc biệt là hạch nách), viêm thanh mạc kèm theo viêm màng ngoài tim hoặc viêm màng phổi và bệnh phổi. Những triệu chứng này có thể báo trước sự phát triển của bệnh viêm khớp. Sốt xảy ra hàng ngày, thường cao nhất vào buổi chiều hoặc buổi tối và có thể tái phát trong nhiều tuần. Ở 7 - 10% bệnh nhân, JIA toàn thân có thể gây biến chứng do hội chứng hoạt hóa đại thực bào, một hội chứng bão cytokine đe dọa tính mạng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh viêm khớp thiếu niên

Hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS): Là hội chứng thực bào máu thứ phát, một trong những biến chứng nặng nhất của thể hệ thống với biểu hiện cấp tính gồm bệnh lý hạch bạch huyết, gan lách to, xuất huyết niêm mạc, ban xuất huyết ở da và có thể suy đa tạng. Yếu tố khởi phát gồm: Thêm thuốc hoặc thay đổi một số thuốc, nhiễm virus.

Thiếu máu: Chủ yếu là thiếu máu nhược sắc đẳng bào, hậu quả của quá trình viêm mạn tính, thường gặp ở thể hoạt động (40%). Thiếu máu có thể thứ phát sau khi xuất huyết dạ dày - ruột mạn tính do dùng thuốc kháng viêm, tán huyết tự miễn (hiếm gặp), suy tủy (liên quan tới thuốc).

Chậm phát triển thể chất: Trẻ thường tăng tiêu hao năng lượng lúc nghỉ, giảm khối lượng cơ và tăng khối lượng mỡ. Trẻ có thể phát triển bình thường sau khi lui bệnh nếu hành xương chưa đóng. Chậm phát triển có liên quan đến thời gian bệnh và mức độ nặng của bệnh, cũng như thời gian điều trị bằng prednisone.

Loãng xương: Tỷ trọng khoáng xương (BMD) thấp liên quan đến mức độ nặng của bệnh, tuổi nhỏ, chỉ số khối cơ thể (BMI), khối lượng cơ, giảm hoạt động thể chất, chậm dậy thì, điều trị bằng corticoid, giảm cung cấp calci và vitamin D.

Thoái hóa tinh bột thứ phát (Amyloidosis): Là một biến chứng hiếm gặp, do lắng đọng protein amyloid A của huyết thanh (SAA) trong các mô. Tình trạng này phản ánh sự kéo dài và mức độ nặng của bệnh. Thường kèm với các triệu chứng đa cơ quan như thận, ruột, gan, lách và tim.

Những vấn đề về mắt: Một số dạng có thể gây viêm mắt, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và thậm chí mù lòa nếu không được điều trị kịp thời. Viêm mắt thường xảy ra mà không có triệu chứng, vì vậy trẻ em mắc chứng này phải được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra thường xuyên.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh Viêm khớp thiếu niên như trên, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Bệnh nhân cần được chẩn đoán và điều trị sớm để giảm tối đa nguy cơ bệnh tăng nặng và mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến viêm khớp thiếu niên

Căn nguyên gây viêm khớp thiếu niên hiện vẫn chưa được biết rõ. Mặc dù khởi phát của bệnh có biểu hiện giống bệnh cảnh nhiễm trùng, nhưng không tìm thấy mối liên quan giữa bệnh với các yếu tố vi khuẩn học, yếu tố gia đình và mùa. Viêm khớp thiếu niên thể hệ thống có liên quan mật thiết với sự hoạt hoá bạch cầu đơn nhân và bạch cầu đa nhân trung tính hơn các thể lâm sàng khác; nhưng lại ít liên quan đến hoạt hoá tế bào T.