Chẩn đoán ung thư đại trực tràng bằng sinh thiết lỏng Guardant Reveal

Ung thư đại trực tràng là một căn bệnh ung thư phổ biến, nhưng không phải ai cũng hiểu rõ về nó. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về ung thư đại trực tràng là gì, dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và phương pháp chẩn đoán sinh thiết lỏng Guardant Reveal. Hãy cùng khám phá và nâng cao nhận thức về căn bệnh này để có được sự hiểu biết sâu sắc và biện pháp phòng tránh hiệu quả.

Ung thư đại trực tràng là gì?

Ung thư đại trực tràng là kết quả của sự phát triển của tế bào ung thư trong niêm mạc của đại tràng hoặc trực tràng. Các loại ung thư này thường có nhiều đặc điểm chung và thường được thảo luận như một loại duy nhất dưới tên gọi ung thư đại trực tràng.

Ung thư đại trực tràng thường bắt đầu dưới dạng một u lành, được gọi là polyp (93% bắt nguồn từ polyp tuyến). Polyp tuyến là một loại khối u lành tính xuất phát từ niêm mạc của đại tràng hoặc trực tràng. Hầu hết các polyp vẫn là u lành, nhưng sau một thời gian, một số polyp tuyến có thể phát triển thành ung thư (sau khoảng 3 - 5 năm). Do đó, tất cả các trường hợp polyp đều cần được kiểm tra để xác định sự có mặt của tế bào ung thư. Việc loại bỏ polyp sớm có thể ngăn chặn sự tiến triển của chúng thành ung thư. Trong đó, kỹ thuật sinh thiết lỏng Guardant Reveal được sử dụng nhằm phát hiện tế bào ung thư còn sót lại, ngăn chặn tái phát.

Dấu hiệu nhận biết ung thư đại trực tràng

Một số dấu hiệu sớm phát hiện ung thư tại đại trực tràng gồm có:

Đau bụng, đau tại thượng vị

Triệu chứng đau bụng là một trong những dấu hiệu cơ bản mà người bệnh thường gặp. Các cơn đau thường không theo một mẫu rõ ràng và có thể xảy ra bất kỳ lúc nào.

Ban đầu, các cơn đau bụng thường là ngắn và không mạnh, sau đó thường có xu hướng tăng dần về cường độ và có thể đau nhức, căng bụng mỗi khi xảy ra.

Rối loạn tiêu hóa

Người mắc ung thư đại trực tràng thường trải qua các triệu chứng liên quan đến rối loạn tiêu hóa, bao gồm: Chướng bụng, đầy hơi, khó tiêu, mất cảm giác ngon miệng kéo dài, rối loạn đại tiện,... Tình trạng rối loạn tiêu hóa này thường kéo dài.

Trong số đó, tình trạng táo bón thường phổ biến hơn với người mắc ung thư đại trực tràng ở phía bên trái. Táo bón có thể xuất phát từ ung thư ở đại trực tràng, làm cho đường ruột trở nên hẹp hơn, gây ra sự ứ đọng và cản trở quá trình điều tiết. Phân của người bệnh thường nhỏ và dẹt hơn bình thường, có thể chứa chất nhầy hoặc có thể có máu. Tình trạng táo bón kéo dài có thể gây mệt mỏi, chán ăn,... và ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe.

Các triệu chứng rối loạn tiêu hóa của người mắc ung thư đại trực tràng có thể giống với chứng bệnh lỵ. Do đó, nhiều người mắc thường tự điều trị tại nhà thay vì tìm kiếm sự giúp đỡ y tế chuyên môn.

Trong phân có lẫn máu

Khi người bệnh mắc ung thư đại trực tràng đi tiêu, họ có thể thấy phân kèm máu và chất nhầy từ niêm mạc ruột. Số lần đi tiêu trong một ngày cũng thường tăng.

Nguyên nhân của việc máu xuất hiện trong phân thường là do xuất huyết tại đại tràng. Cụ thể:

• Máu có màu đỏ sẫm thường cảnh báo về xuất huyết từ đại tràng phía sau.
• Máu có màu đỏ tươi thường cảnh báo về xuất huyết từ phần trái và trực tràng của đại tràng.

Cơ thể mệt mỏi, suy nhược

Mệt mỏi và suy nhược kéo dài trong thời gian dài có thể là dấu hiệu cảnh báo về ung thư đại trực tràng mà bạn không nên bỏ qua. Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi và suy nhược ngay cả khi họ đã nghỉ ngơi đủ. Đồng thời, họ có thể trải qua việc giảm cân một cách không bình thường mà không rõ nguyên nhân. Bên cạnh nhận biết những dấu hiệu, các phương pháp chẩn đoán như sinh thiết lỏng Guardant Reveal cũng giúp phát hiện tế bào ung thư đại trực tràng.

Rối loạn đại tiện

Rối loạn đại tiện có thể bao gồm các dấu hiệu sau:

• Phân nát, không có hình dạng đặc trưng, và phân dẹt.
• Thay đổi về tần suất đi tiêu, có thể xuất hiện nhiều lần trong ngày hoặc biểu hiện táo bón.

Chẩn đoán ung thư đại trực tràng với sinh thiết lỏng Guardant Reveal

Chẩn đoán ung thư đại trực tràng bằng xét nghiệm sinh thiết lỏng Guardant Reveal đã được công bố bởi Guardant Health Inc., một công ty hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu về ung thư chính xác. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu để phát hiện tế bào ung thư còn sót lại và khả năng tái phát ung thư. Việc thử nghiệm thương mại đầu tiên đã cải thiện hiệu quả điều trị và quản lý cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm bằng cách phát hiện DNA khối u còn sót lại trong máu. Đồng thời, nó cũng nâng cao khả năng phát hiện sớm sự tái phát của tế bào khối u so với các biện pháp chăm sóc tiêu chuẩn hiện tại như xét nghiệm hoặc hình ảnh kháng nguyên carcinoembryonic (CEA).

Xét nghiệm Guardant Reveal có độ nhạy cao, đạt 91% trong việc phát hiện DNA khối u lưu thông tự do trong máu (ctDNA) bằng cách xác định đồng thời những biến đổi trong trình tự gen (biến dị) và sự thay đổi trong mức độ methyl hóa hệ gen. Xét nghiệm này có khả năng xác định chính xác sự xuất hiện của các biến dị với tần số alen là 0,01% và loại bỏ hiệu quả các thông tin nhiễu như đột biến do quá trình tạo máu vô tính không xác định. Sự kết hợp của các dấu hiệu ngoại di truyền (epigenetic signatures) là điều rất cần thiết để tăng độ nhạy của xét nghiệm để phát hiện các trường hợp ung thư giai đoạn sớm, bao gồm cả ung thư đại trực tràng. Xét nghiệm này sẽ cung cấp kết quả trong vòng 7 ngày và chỉ cần thu mẫu máu thông thường mà không cần phải thực hiện sinh thiết mô.

"Ung thư đại trực tràng là nguyên nhân thứ hai gây tử vong do ung thư ở Hoa Kỳ và ước tính khoảng từ 10 - 30% bệnh nhân giai đoạn sớm được điều trị khỏi sẽ tái phát. Vì vậy, điều quan trọng là các bác sĩ phải có công cụ tốt hơn để quản lý những bệnh nhân này bằng cách nhanh chóng xác định những bệnh nhân có nguy cơ cao có khả năng bị tái phát" – ông Helmy El Toukhy, Giám đốc điều hành của Guardant Health đã nói.

Thử nghiệm Guardant Reveal là xét nghiệm sinh thiết lỏng đầu tiên có bán trên thị trường, được sử dụng cho các xét nghiệm lâm sàng phục vụ cho việc quản lý và điều trị các bệnh nhân ung thư giai đoạn sớm. Ban đầu, xét nghiệm này sẽ tập trung vào ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm, do nhu cầu lâm sàng cao, sau đó sẽ mở rộng để phát triển xét nghiệm cho các loại ung thư khác.

Bệnh ung thư đại trực tràng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị kịp thời. Khi có những dấu hiệu nêu trên, bạn hãy đến ngay cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra, làm sinh thiết lỏng Guardant Reveal nhằm hạn chế tình huống xấu xảy ra.

Xem thêm: 

• Liquid Biopsy là gì và được thực hiện như thế nào?
• Những điều cần biết về phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA