Hội chứng mắt mèo là gì? Bệnh nguy hiểm như thế nào?

Hội chứng mắt mèo còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro, là một rối loạn bẩm sinh rất hiếm gặp thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ mới sinh ra. Tên “Hội chứng mắt mèo” bắt nguồn từ bất thường về mắt xuất hiện trên hơn một nửa người mắc bệnh này. Thường xuất hiện dưới dạng khe hở ở mống mắt bên dưới đồng tử làm đồng tử dài ra trông giống hình dạng của mắt mèo.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng mắt mèo

Các triệu chứng của hội chứng mắt mèo rất khác nhau. Những người bị hội chứng này có thể gặp vấn đề với mắt, tim, tai, thận, cơ quan sinh sản và đường ruột. Một số trẻ có thể chỉ biểu hiện một vài dấu hiệu và triệu chứng. Đối với một số trẻ, các triệu chứng nhẹ có thể khiến trẻ không được chẩn đoán mắc hội chứng mắt mèo.

Các đặc điểm thường gặp của hội chứng mắt mèo:

• Coloboma mắt: Xảy ra khi một vết nứt ở phần dưới của mắt không đóng lại trong quá trình phát triển, dẫn đến đồng tử của bạn có hình dạng lỗ khóa. Coloboma nặng có thể dẫn đến khiếm khuyết thị lực hoặc gây mù lòa.
• Thịt dư hoặc hố trước tai: Đây là một khuyết tật ở tai gây ra sự phát triển nhẹ của da (gây thịt dư) hoặc vết lõm nhẹ (hố) ở phía trước tai.
• Teo hậu môn: Là tình trạng trẻ không có ống hậu môn và cần phải phẫu thuật để sửa chữa.

Khoảng 40 phần trăm số người mắc hội chứng mắt mèo có ba triệu chứng này, còn được gọi là tam chứng kinh điển.

Các triệu chứng khác có thể gặp của hội chứng mắt mèo bao gồm:

• Các bất thường về mắt như lác mắt (strabismus) hoặc một mắt nhỏ bất thường (tật mắt nhỏ một bên - unilateral microphthalmia).
• Lỗ hậu môn nhỏ hoặc hẹp.
• Khiếm thính nhẹ.
• Dị tật tim bẩm sinh.
• Khuyết tật về thận như kém phát triển một quả thận hoặc cả hai quả thận, không có thận hoặc có thêm một quả thận.
• Khuyết tật về đường sinh sản như tử cung kém phát triển, không có âm đạo đối với nữ hoặc tinh hoàn ẩn đối với nam.
• Thiểu năng trí tuệ, thường ở mức độ nhẹ.
• Khuyết tật về xương như cong vẹo cột sống, sự kết hợp bất thường của một số xương trong cột sống hoặc thiếu một số ngón chân.
• Thoát vị.
• Teo đường mật bẩm sinh (khi ống mật không phát triển hoặc phát triển bất thường).
• Hở hàm ếch (vòm miệng đóng không hoàn toàn).
• Trẻ có tầm vóc thấp.
• Các đặc điểm trên khuôn mặt bất thường như nếp mí mắt xếch xuống, hai mắt cách nhau xa, hàm dưới nhỏ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn bất kỳ triệu chứng nêu trên, bạn hãy liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa nhi để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng bệnh và giúp kiểm soát tốt tình trạng bệnh của trẻ.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của chúng ta, do cha và mẹ truyền cho con cái. Mỗi người có 23 nhiễm sắc thể ghép đôi tạo thành bộ nhiễm sắc thể đặc trưng cho mỗi người. Hội chứng mắt mèo xảy ra khi nhiễm sắc thể thứ 22 trong bộ nhiễm sắc thể của trẻ có bất thường gây ra sự phát triển bất thường trong giai đoạn phôi thai và trong quá trình thai nhi phát triển.

Hiện nay các bác sĩ chưa biết lý do chính xác vì sao lại có tình trạng này. Bệnh hiếm khi được di truyền từ cha mẹ tuy nhiên một số ít trường hợp vẫn có thể xảy ra.