Bị cholesterol cao có phải là do di truyền đúng không?

Cholesterol cao là một yếu tố nguy cơ quan trọng của các bệnh lý tim mạch, nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Trong khi phần lớn chúng ta đều biết rằng chế độ ăn uống và lối sống có ảnh hưởng trực tiếp đến mức cholesterol, nhiều người lại băn khoăn liệu tình trạng cholesterol cao có phải là do di truyền hay không. Thực tế, di truyền là một yếu tố không thể bỏ qua trong việc gây ra mức cholesterol cao trong cơ thể. Tuy nhiên, còn rất nhiều yếu tố khác có thể tác động, và việc hiểu rõ về vấn đề này sẽ giúp chúng ta có những biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.

Cholesterol cao có phải do di truyền?

Cholesterol trong cơ thể có nguồn gốc từ cả thức ăn và quá trình tổng hợp tự nhiên của cơ thể. Khoảng 75% lượng cholesterol trong cơ thể được sản xuất bởi gan và một số cơ quan khác, trong khi phần còn lại được cung cấp từ thức ăn, chủ yếu là các sản phẩm có nguồn gốc từ động vật.

Tăng cholesterol trong máu thường do sự mất cân bằng giữa năng lượng cung cấp và năng lượng tiêu thụ. Điều này dẫn đến tích lũy mỡ trong cơ thể, một phần do thói quen ăn uống không hợp lý, ăn quá nhiều hoặc thiếu vận động thể chất.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số người, dù có lối sống lành mạnh, ăn uống điều độ và thường xuyên tập luyện thể dục thể thao, vẫn gặp phải tình trạng cholesterol cao. Điều này gợi ý rằng tăng cholesterol có thể liên quan đến yếu tố di truyền. Một chứng bệnh di truyền có liên quan đến vấn đề này gọi là tăng cholesterol máu do di truyền (FH – familial hypercholesterolemia). Những người mắc bệnh này thường có nồng độ LDL-C (cholesterol xấu) cao hơn mức bình thường, và hiện tượng này xuất hiện ở nhiều thành viên trong gia đình.

Tỷ lệ mắc bệnh này khoảng 1/500 người, và nó có thể làm tăng nồng độ cholesterol máu lên từ 300 mg/dL đến 600 mg/dL. Điều này dẫn đến nguy cơ cao mắc các bệnh về tim mạch, đái tháo đường, nhồi máu não và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác. Đặc biệt, nếu nồng độ cholesterol trong huyết thanh vượt quá 1000 mg/dL (một tỉ lệ rất thấp, khoảng 1/1 triệu người), điều này có thể dẫn đến tử vong ở độ tuổi rất sớm, thường trước 20 tuổi.

Nhiều nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những bệnh nhân mắc tăng cholesterol máu do di truyền đều có sự khiếm khuyết ở hai gen, một gen từ cha và một gen từ mẹ, điều này làm tăng khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo.

Triệu chứng của tăng cholesterol máu

Khi nồng độ cholesterol xấu (LDL-C) trong máu tăng cao, nó sẽ dần tích tụ trong lòng mạch máu, gây ra tình trạng xơ vữa động mạch. Quá trình này làm hẹp các mạch máu, từ đó cản trở dòng chảy máu và làm giảm lưu thông máu tới các cơ quan trong cơ thể. Một hậu quả nghiêm trọng của tình trạng này là sự hình thành các cục máu đông, có thể gây tắc nghẽn mạch máu và làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, đột quỵ, nhồi máu cơ tim và các biến chứng khác.

Khi mạch máu bị tắc nghẽn hoặc lưu thông máu không đủ, cơ thể sẽ có những triệu chứng cảnh báo, thường thấy ở những vùng cơ thể không nhận đủ máu. Một trong những triệu chứng dễ nhận thấy là đau đầu và chóng mặt, đặc biệt khi có tình trạng thiếu máu não. Thiếu máu ở các chi có thể dẫn đến đau nhức hoặc cảm giác tê bì ở những vùng chi bị ảnh hưởng, như tay hoặc chân.

Ngoài những triệu chứng liên quan đến sự giảm lưu thông máu, nếu lượng cholesterol trong cơ thể tăng đến mức nghiêm trọng, các dấu hiệu lâm sàng có thể xuất hiện trên da. Một trong những dấu hiệu này là sự xuất hiện của các nốt màu đỏ hoặc vàng, thường thấy ở vùng da quanh mắt, khuỷu tay, đầu gối, được gọi là bệnh u vàng. Đây là một tình trạng da thường gặp ở những người lớn tuổi, những người mắc bệnh tiểu đường hoặc có tiền sử gia đình bị cholesterol cao, đặc biệt là trong trường hợp tăng cholesterol máu do di truyền.

Tăng cholesterol máu là một tình trạng âm thầm và không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu, vì vậy việc kiểm tra cholesterol định kỳ là rất quan trọng để phát hiện sớm và phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm. Nếu có bất kỳ triệu chứng nào như đau đầu, chóng mặt hay các nốt u vàng trên da, bạn cần đi khám bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Làm thế nào để giảm nồng độ cholesterol máu do di truyền

Tăng cholesterol máu di truyền là một tình trạng bẩm sinh, thường xuất hiện từ khi còn nhỏ hoặc thanh thiếu niên. Người bị bệnh có thể có mức cholesterol cao nguy hiểm từ rất sớm và có nguy cơ cao mắc các bệnh lý mạch vành, nhồi máu cơ tim, nhồi máu não và các bệnh tim mạch nghiêm trọng khác. Do đó, việc giảm nồng độ cholesterol máu ở những người mắc bệnh này là rất quan trọng.

Đầu tiên, một trong những bước quan trọng nhất là theo dõi thường xuyên mức cholesterol máu ngay từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Việc đi khám sức khỏe định kỳ là cách tốt nhất để phát hiện sớm vấn đề về cholesterol. Đặc biệt, nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh tim mạch, như cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị nhồi máu cơ tim trước 55 tuổi (đối với nam) hoặc 65 tuổi (đối với nữ), bạn nên kiểm tra cholesterol máu thường xuyên để phát hiện có bị cholesterol cao do di truyền hay không.

Tăng cholesterol máu di truyền là một bệnh lý khó điều trị triệt để, nhưng vẫn có thể kiểm soát được nếu có phương pháp điều trị phù hợp. Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra và xác định xem bệnh có phải do di truyền hay không, từ đó có kế hoạch điều trị cụ thể. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, bệnh nhân còn cần được tư vấn về chế độ ăn uống và thói quen sinh hoạt lành mạnh từ các chuyên gia dinh dưỡng, những người có kiến thức sâu về cách quản lý rối loạn lipid trong cơ thể.

Để kiểm soát được tình trạng cholesterol máu cao do di truyền, việc giảm nồng độ cholesterol LDL là một mục tiêu quan trọng. Đồng thời, bệnh nhân cũng cần quản lý các yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch như huyết áp cao và thói quen hút thuốc lá. Việc điều chỉnh lối sống, kết hợp với sự kiên trì trong việc dùng thuốc sẽ giúp cải thiện tình trạng sức khỏe và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Ngoài ra, người thân của bệnh nhân cũng nên tham gia khám sàng lọc để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh cholesterol cao do di truyền. Điều này sẽ giúp phát hiện và điều trị sớm, giảm thiểu các rủi ro sức khỏe cho cả gia đình.

Tóm lại, cholesterol cao có thể do di truyền nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Yếu tố di truyền chắc chắn ảnh hưởng đến mức cholesterol trong cơ thể, đặc biệt đối với những người mắc bệnh tăng cholesterol máu di truyền. Tuy nhiên, chế độ ăn uống, thói quen sinh hoạt và các yếu tố môi trường cũng đóng vai trò quan trọng không kém trong việc điều chỉnh nồng độ cholesterol. Vì vậy, việc kiểm soát cholesterol không chỉ dựa vào yếu tố di truyền mà còn phải kết hợp với lối sống lành mạnh, khám sức khỏe định kỳ và điều trị kịp thời để bảo vệ sức khỏe lâu dài.