Bệnh phổi mô bào Langerhans là gì? Những vấn đề cần biết về bệnh phổi mô bào Langerhans

Bệnh phổi mô bào bào Langerhans (PLCH) là một bệnh phổi tương đối hiếm gặp, thường xảy ra ở những người hút thuốc lá nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Dấu hiệu bệnh lý của PLCH là sự tích tụ Langerhans và các tế bào viêm khác trong đường dẫn khí nhỏ, dẫn đến hình thành các tổn thương viêm dạng nốt.

Mặc dù phần lớn bệnh nhân là người hút thuốc, nhưng cơ chế hút thuốc gây ra bệnh này vẫn chưa được biết rõ, có thể liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố khác dẫn đến tăng cường huy động và kích hoạt hoạt động tế bào Langerhans trong đường thở nhỏ. Viêm tiểu phế quản có thể đi kèm với sự tổn thương mạch máu và mô kẽ phổi ở nhiều mức độ khác nhau.

Bệnh mô bào tế bào Langerhans (Langerhans Cell Histiocytosis - LCH) là một loại hội chứng ảnh hưởng nhu mô phổi cụ thể, được đặc trưng bởi sự xâm nhập vào mô bởi một tế bào đuôi gai cụ thể (tế bào Langerhans). Mặc dù người ta thường đồng ý rằng các tế bào Langerhans bất thường đóng vai trò trung tâm trong sinh bệnh học của LCH, nhưng nguồn gốc của các tế bào này và vai trò cụ thể của chúng trong sự phát triển và tiến triển của bệnh vẫn chưa được mô tả đầy đủ.

Sự tổn thương phổi trong LCH (sẽ được gọi là PLCH) phổ biến hơn ở người lớn và có thể là cơ quan duy nhất bị tổn thương hoặc có thể là một phần của bệnh lý đa hệ thống.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phổi mô bào Langerhans

Bệnh nhân PLCH có biểu hiện sau: Ho khan (50 - 70%), giảm khả năng gắng sức (40 - 80%), khó thở khi gắng sức (40 - 87%), mệt mỏi (50 - 80%), sụt cân (20 - 30%), ngực đau (10 - 30%), đổ mồ hôi ban đêm (10 - 20%) và sốt (10 - 5%). Tràn khí màng phổi xảy ra trong quá trình bệnh ở 30 - 45% bệnh nhân mắc bệnh. Khó thở lúc nghỉ và suy tuần hoàn thất phải xảy ra ở giai đoạn muộn của PLCH.

Hơn 10% bệnh nhân mắc PLCH bị tăng áp phổi, tuy nhiên tăng áp phổi không phải lúc nào cũng hiện diện trong đợt cấp của bệnh mà có thể do sự tổn thương của các mạch phổi xảy ra trong quá trình diễn biến của bệnh. Tăng áp phổi là yếu tố quan trọng nhất hạn chế khả năng gắng sức ở bệnh nhân PLCH. Tăng huyết áp phổi trung bình hoặc nặng được phát hiện ở 92% bệnh nhân PLCH đến để ghép phổi.

Từ 25 - 50% bệnh nhân không có triệu chứng phổi tại thời điểm xuất hiện các triệu chứng liên quan đến các cơ quan khác, chẳng hạn như tiểu nhiều (20 - 30%), đau xương (20 - 50%), tổn thương niêm mạc miệng hoặc tổn thương da (10%).

Đánh giá ban đầu bệnh nhân mắc PLCH đòi hỏi phải đánh giá toàn bộ cơ thể. Các triệu chứng thường xuất hiện từ 6 - 20 tháng trước khi bệnh được chẩn đoán, thậm chí ở một số bệnh nhân chẩn đoán được xác định sau nhiều năm quan sát. Bệnh nhân bị tràn khí màng phổi tự phát như một triệu chứng ban đầu của bệnh được ghi nhận là xuất hiện nhiều hơn ở nam giới.

Tác động của bệnh phổi mô bào Langerhans đối với sức khỏe

Diễn biến của PLCH ở người lớn rất đa dạng và không thể đoán trước, từ không có triệu chứng đến bệnh tiến triển thành suy hô hấp và tử vong trong khoảng thời gian vài năm.

Tỷ lệ sống sót của người trưởng thành mắc bệnh PLCH đã được xác định là thấp hơn so với dân số nói chung với tuổi thọ ngắn hơn. Suy hô hấp là nguyên nhân chiếm tỷ lệ đáng kể gây tử vong của bệnh ở giai đoạn cuối.

Bệnh nhân mắc PLCH có tỷ lệ mắc các khối u ác tính thứ phát tăng lên, bao gồm ung thư hạch và các khối u ác tính về huyết học khác. Liệu tỷ lệ mắc các khối u ác tính về huyết học ngày càng tăng có phải là do khiếm khuyết tế bào gốc trong các tế bào của dòng tủy hay không, hay do độc tính lâu dài của phương pháp hóa trị liệu, hay tác dụng của thuốc lá vẫn chưa được biết.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh phổi mô bào Langerhans

Các biến chứng như:

• Tràn khí màng phổi tự phát;
• Tràn khí trung thất;
• Xơ hóa mô kẽ;
• Tăng áp động mạch phổi và bệnh tâm phế mạn;
• Xơ phổi và suy hô hấp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ triệu chứng hô hấp nào kể trên, bạn cần gặp bác sĩ ngay.

Bệnh phổi mô bào Langerhans không rõ nguyên nhân và là một rối loạn tân sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xâm nhập ở phổi và các cơ quan khác nhau bởi các tế bào Langerhans có nguồn gốc từ tủy xương kèm theo phản ứng viêm mạch.

Những tế bào này mang đột biến soma của gen BRAF và/hoặc gen NRAS, KRAS và MAP2K1, gây ra sự kích hoạt đường truyền tín hiệu kinase vốn được điều hòa bởi tín hiệu ngoại bào (ERK)/protein kinase được hoạt hóa bằng mitogen (MAPK).

Cũng có nhiều dữ liệu thuyết phục ủng hộ mối quan hệ nhân quả giữa khói thuốc lá và PLCH ở người lớn. Đại đa số (hơn > 90% trường hợp) bệnh nhân trưởng thành phát triển PLCH sau hút thuốc lá hoặc tiếp xúc với khói thuốc thụ động trong thời gian dài.